Imunodeficiências primárias

As Imunodeficiências Primárias (IDP) constituem um grupo de mais de 400 patologias, de acordo com Human Inborn Errors of Immunity: 2019 Update on the IUIS phenotypical Classification.

São patologias bastante heterogéneas e que resultam essencialmente de defeitos no desenvolvimento e/ou função de um ou mais compartimentos do sistema imunitário.

A apresentação clínica é muito variável, a maioria dos doentes apresenta um risco aumentado para infecções, embora as doenças autoimunes e as neoplasias também sejam mais frequentes em algumas destas patologias.

O diagnóstico precoce e instituição de medidas terapêuticas são imperativos para minimizar a morbilidade e a mortalidade associadas a estas patologia. O seguimento em centros especializados tem demonstrado benefício no outcome destes doentes e no custo global imputado a estas patologias.

Os defeitos predominantemente de anticorpos constituem o grupo mais frequente de IDPs, onde se inclui a Imunodeficiência Comum Variável (IDCV), a IDP sintomática mais frequente na idade adulta.

Nos últimos anos, temos assistido a uma evolução marcada na caracterização de muitas IDP, a nível da fisiopatologia e identificação das alterações genéticas subjacentes, com impacto considerável nas possibilidades terapêuticas destes doentes e, consequentemente na sua qualidade de vida.

O grupo de interesse (GI) em IDP tem como objectivo aumentar o reconhecimento destas patologias e promover o melhor acesso a cuidados terapêuticos nestes doentes. Desta forma pretende apoiar os clínicos que possam ter doentes com suspeita de IDP, facilitando a referenciação; apoiar os clínicos que seguem doentes com estas patologias, fomentado a uniformização da avaliação diagnóstica e caracterização imunológica e genética complementar.

O GI IDP considera uma mais valia a melhoria no registo na plataforma internacional European Society for Primary Immunodeficiencies (ESID) Registry – como plataforma preferencial de registo de doentes com IDP, de forma a constituir uma representação adequada da realidade Portuguesa e uma ferramenta de trabalho útil para os diferentes centros que seguem doentes com estas patologias.
 

• Link ESID Registry – https://esid.org/Working-Parties/Registry-Working-Party
• Formulário de consentimento informado em língua portuguesa
   

A IPOPI – International Patient Organization for Primary Immunodeficiencies tem elaborado diversos panfletos informativos dirigidos a doentes assim como a médicos de diferentes especialidades que possam colabora no seguimento de doentes com IDP. Tratam-se de panfletos de grande utilidade, disponibilizados no seu site (https://ipopi.org/publications/leaflets/), muitos já com versão em língua portuguesa, na qual colaboraram elementos do GI IDP.

Pretendemos também implementar o desenvolvimento de protocolos de diagnóstico e terapêutica, para as patologias mais frequentes/relevantes na nossa prática clínica diária, de forma a optimizar a abordagem nos diferentes centros e tornar mais fácil a análise de resultados e a colaboração multicêntrica.