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Mastocitoses e síndrome de ativação mastocitária: melhorar o reconhecimento e o acesso a cuidados especializados
20 de outubro – Dia Internacional da Consciencialização para as Mastocitoses e Patologias Mastocitárias
No dia 20 de outubro, assinala-se o Dia Internacional da Consciencialização para as Mastocitoses e Patologias Mastocitárias. Nesta data, a Sociedade Portuguesa de Alergologia e Imunologia Clínica (SPAIC) sublinha a importância do diagnóstico atempado, do acompanhamento especializado e da valorização do impacto destas doenças na qualidade de vida.
As mastocitoses são doenças raras caraterizadas pela acumulação anormal de mastócitos, células do sistema imunitário que participam, entre outras funções, nas reações alérgicas. A apresentação clínica e a evolução são variáveis, pelo que cada doente necessita de uma avaliação individualizada.
As manifestações podem incluir manchas na pele, comichão, episódios de vermelhidão da pele, dor abdominal e diarreia. Alguns doentes apresentam também osteoporose ou reações alérgicas graves (anafilaxias), que podem provocar queda da tensão arterial e desmaio, designadamente após picadas por abelhas ou vespas.
Entre as patologias mastocitárias inclui-se também a síndrome de ativação mastocitária, caraterizada por episódios recorrentes e graves de manifestações que afetam simultaneamente diferentes órgãos e sistemas, podendo traduzir-se em anafilaxia. Esta síndrome pode ocorrer em pessoas com ou sem mastocitose. O seu diagnóstico exige, além de manifestações clínicas compatíveis, evidência laboratorial de ativação dos mastócitos durante os episódios e resposta ao tratamento dirigido à ação dessas substâncias.
«A maioria dos doentes com mastocitose apresenta evolução favorável do ponto de vista da esperança de vida, mas isso não significa que a doença tenha pouco impacto. Os sintomas, a imprevisibilidade das reações e as limitações que daí resultam podem impactar a vida pessoal, familiar e profissional», refere Tiago Azenha Rama, coordenador do Grupo de Trabalho de Patologia Mastocitária da SPAIC.
O diagnóstico exige a integração da história clínica com exames específicos. A diversidade das manifestações e o desconhecimento sobre estas doenças podem dificultar o seu reconhecimento. O tratamento é adaptado à doença e às necessidades de cada pessoa, procurando controlar os sintomas, prevenir reações graves e tratar as complicações. O acompanhamento pode exigir a articulação entre Imunoalergologia, Hematologia, Dermatologia, Pediatria e outras especialidades.
«Precisamos de melhorar a formação médica nesta área, facilitar a referenciação e assegurar o acesso aos exames e tratamentos adequados. É igualmente importante ouvir os doentes e avaliar de forma sistemática como a doença afeta o seu dia-a-dia», acrescenta Tiago Azenha Rama.
Nesta efeméride, a SPAIC reforça a importância da colaboração entre os profissionais de saúde das diferentes áreas e instituições, e as associações de doentes, para melhorar o conhecimento sobre estas doenças e a resposta às necessidades de quem com elas vive.
“Retomar o controlo — da comichão à compreensão”: a urticária é muito mais do que uma erupção visível na pele
1 de outubro · Sensibilização e informação
Dia Mundial da Urticária — “Retomar o controlo — da comichão à compreensão”: a urticária é muito mais do que uma erupção visível na pele
No dia 1 de outubro assinala-se o Dia Mundial da Urticária. Em 2026, o mote internacional é “Retomar o controlo — da comichão à compreensão” (Take Back Control — From Itch to Understanding). Esta mensagem lembra-nos que a urticária é muito mais do que uma erupção visível na pele.
A urticária aguda pode ocorrer pelo menos uma vez ao longo da vida em cerca de 20% das pessoas. A urticária crónica afeta aproximadamente 1% da população e pode ter um impacto profundo na qualidade de vida.
Artigo de opiniãoArtigo escrito pela Dr.ª Sofia Campina
Coordenadora do Grupo de Interesse de Alergias Cutâneas da Sociedade Portuguesa de Alergologia e Imunologia Clínica
O que é a urticária e como se manifesta? — A urticária é uma doença caracterizada pelo aparecimento súbito de lesões na pele, habitualmente elevadas, rosadas ou avermelhadas — as chamadas “pápulas” ou “vergões” — que provocam comichão intensa. Podem também causar ardor, sensação de picada, de calor ou desconforto. Cada lesão individual desaparece habitualmente em menos de 24 horas, sem deixar marca na pele, embora novas lesões possam surgir noutras zonas do corpo.
A urticária pode afetar qualquer região corporal e apresentar-se de forma muito variável: desde pequenas áreas localizadas até episódios mais extensos e generalizados. Em algumas pessoas, surge também angioedema, isto é, um inchaço mais profundo da pele ou das mucosas, frequentemente nos lábios, pálpebras, mãos e pés. Ao contrário das lesões superficiais, o angioedema pode persistir até 72 horas e associar-se mais frequentemente a sensação de pressão ou dor.
A urticária classifica-se como:
- Aguda, quando dura até seis semanas.
- Crónica, quando os sintomas persistem, de forma recorrente ou quase diária, por mais de seis semanas.
A urticária aguda é frequente e pode ocorrer pelo menos uma vez ao longo da vida em cerca de 20% das pessoas. Em crianças, é muitas vezes observada no contexto de infeções virais. Embora medicamentos ou alimentos possam estar envolvidos em situações específicas, não devem ser assumidos como causa sem uma história clínica compatível e investigação orientada; em muitos episódios não é possível identificar um desencadeante concreto.
A urticária crónica afeta aproximadamente 1% da população em determinado momento da vida e é mais frequente nas mulheres. Pode ter um impacto profundo na qualidade de vida, no sono, no desempenho escolar ou profissional, na vida social e na saúde emocional.
Na maioria dos casos, trata-se de urticária crónica espontânea (UCE): as lesões surgem sem que exista um estímulo externo específico identificável em cada episódio. Isto não significa que a doença seja “imaginação”, nervosismo ou uma alergia alimentar persistente. Resulta de uma ativação inadequada de células do sistema imunitário da pele, incluindo os mastócitos, que libertam mediadores responsáveis pela comichão, vermelhidão e inchaço.
Em parte dos doentes, a urticária crónica espontânea está associada a mecanismos autoimunes e pode coexistir com outras doenças autoimunes, particularmente doença autoimune da tiroide. Ainda assim, cada caso deve ser avaliado individualmente, pois a realização indiscriminada de testes extensos raramente é útil.
Existem também as urticárias crónicas indutíveis, nas quais os sintomas são desencadeados de forma reprodutível por um estímulo físico ou ambiental. Incluem, por exemplo:
- Urticária dermográfica ou dermografismo
- Urticária ao frio (exemplo: após imersão no mar/piscina de agua fria)
- Urticária colinérgica, desencadeada pelo aumento da temperatura corporal, exercício ou stress
- Urticária de pressão retardada
- Urticária solar, aquagénica ou por contacto, entre outras formas menos frequentes
Uma mesma pessoa pode ter urticária crónica espontânea e uma ou mais formas de urticária indutível. O stress, a privação de sono, as infeções e alguns medicamentos — em particular anti-inflamatórios não esteroides, em pessoas suscetíveis — podem agravar a urticária. Contudo, estes fatores não devem levar a dietas restritivas ou a evitamentos desnecessários sem orientação médica.
Como se diagnostica? — O diagnóstico da urticária é sobretudo clínico. Uma história detalhada dos sintomas, da sua duração, frequência e possíveis fatores de agravamento é geralmente a ferramenta mais importante. Fotografias das lesões tiradas durante as crises podem ser particularmente úteis, porque as marcas podem já ter desaparecido no momento da consulta.
Na urticária aguda, habitualmente não são necessários exames laboratoriais nem testes de alergia. A investigação só deve ser feita quando a história clínica sugere uma relação consistente com um alimento, medicamento ou outra exposição específica.
Na urticária crónica, a avaliação deve ser orientada e proporcional.
As recomendações internacionais atualizadas em 2026 defendem uma investigação limitada, baseada numa história clínica cuidada, exame objetivo, avaliação de fotografias e alguns exames básicos. Em contexto especializado, podem ser considerados outros testes selecionados de acordo com cada caso. Nas urticárias indutíveis, podem ser realizadas provas específicas para confirmar o diagnóstico e identificar o limiar de reatividade ao estímulo desencadeante.
A biópsia cutânea não faz parte da avaliação habitual. Pode, no entanto, ser necessária quando as lesões duram mais de 24 horas no mesmo local, deixam marcas, são dolorosas em vez de predominantemente pruriginosas, ou quando existem outros sinais que levantem a suspeita de diagnósticos alternativos.
Também é importante avaliar não apenas a presença de lesões, mas o impacto da doença e o grau de controlo. O objetivo é alcançar o controlo completo dos sintomas e recuperar a qualidade de vida.
Como se trata? — O tratamento deve ser individualizado, com o objetivo de controlar totalmente os sintomas, prevenir crises e permitir que a pessoa retome a sua vida diária com a maior normalidade possível.
A primeira linha de tratamento da urticária crónica são os anti-histamínicos H1 de segunda geração, por apresentarem melhor perfil de segurança. Quando a dose habitual não é suficiente, pode-se aumentar progressivamente a dose até um máximo de quatro vezes a dose aprovada, sempre sob orientação médica. Os antihistamínicos de primeira geração, mais sedativos, não são recomendados de forma rotineira no tratamento da urticária crónica.
Se os sintomas persistirem apesar de anti-histamínicos de segunda geração em dose elevada, estão indicadas opções terapêuticas adicionais. O omalizumab, um medicamento biológico injetável, é a opção recomendada após falência da terapêutica antihistamínica em dose adequada. Para outros casos podem ser consideradas outras opções como o remibrutinib, um tratamento diferenciado que tem a vantagem de ser toma oral e o dupilumab, também um biológico injectável. A resposta ao tratamento deve ser reavaliada regularmente.
Na impossibilidade de ter acesso a estas opções ou nos casos refratários sem resposta a nenhuma delas, podemos pensar noutras opções incluindo ciclosporina, após avaliação cuidadosa dos benefícios e riscos.
Os corticoides sistémicos — orais ou injetáveis — não são tratamento de manutenção da urticária crónica. Podem ser utilizados apenas em situações selecionadas, para controlo de crises graves e durante períodos muito curtos, sempre por indicação médica, devido aos seus potenciais efeitos adversos.
A urticária crónica não deve ser minimizada: mesmo quando as lesões desaparecem da pele, a incerteza sobre a próxima crise, a comichão e o impacto no sono podem condicionar de forma relevante a vida das pessoas.
Quais são os desafios no acesso aos cuidados? — A urticária crónica requer diagnóstico atempado, acesso a cuidados diferenciados e terapêuticas adequadas à gravidade e ao impacto da doença. Quando os sintomas permanecem descontrolados, os doentes podem enfrentar consequências importantes no rendimento profissional ou escolar, nas relações sociais, na autoestima e no bem-estar psicológico.
É essencial reduzir atrasos no diagnóstico e garantir uma referenciação célere dos doentes com formas persistentes, graves ou difíceis de controlar para consultas especializadas de Imunoalergologia e/ou Dermatologia, conforme a organização local dos cuidados.
Os Centros UCARE — Urticaria Centers of Reference and Excellence — integram uma rede internacional de centros dedicados à urticária, focados na melhoria do diagnóstico, tratamento, formação e investigação.
O acesso equitativo a cuidados especializados e a tratamentos eficazes continua a ser central e um problema reconhecido na nossa realidade portuguesa.
Por exemplo, o acesso aos fármacos diferenciadores falados atrás, para os casos graves selecionados, só é possível pelo SNS, e se o doente for seguido em regime privado não terá essa hipótese (relacionado com os custos associados ao fármaco e sua administração e não haver opções de comparticipação pelas seguradoras que sejam eficazes).
Qual a mensagem a assinalar neste dia? — No dia 1 de outubro assinala-se o Dia Mundial da Urticária. Em 2026, o mote internacional é “Retomar o controlo — da comichão à compreensão” (Take Back Control — From Itch to Understanding). Esta mensagem lembra-nos que a urticária é muito mais do que uma erupção visível na pele.
A comichão persistente, o inchaço e a imprevisibilidade das crises podem afetar profundamente o sono, a vida familiar, o trabalho, a escola e a saúde emocional.
Ouvir a experiência de quem vive com urticária, melhorar a comunicação entre doentes e profissionais de saúde e garantir cuidados adequados são passos essenciais para devolver controlo a quem vive com esta doença.
A principal mensagem é simples: a urticária crónica tem tratamento, e ninguém deve resignar-se a viver com sintomas não controlados. Procurar avaliação médica diferenciada permite confirmar o diagnóstico, excluir situações alternativas e definir uma estratégia terapêutica ajustada a cada pessoa.
Referências principais
14 de setembro: Dia Mundial da Dermatite Atópica | Mais do que pele seca, uma doença inflamatória com impacto profundo na vida dos doentes
14 de setembro · Sensibilização e informação
Dia Mundial da Dermatite Atópica — Mais do que pele seca, uma doença inflamatória com impacto profundo na vida dos doentes
A 14 de setembro assinala-se o Dia Mundial da Dermatite Atópica, uma doença inflamatória crónica que vai muito além da “pele seca”, podendo ter um impacto significativo na qualidade de vida dos doentes e das suas famílias. — Em Portugal, estima-se que afete 2 a 5% da população em geral e cerca de 15% das crianças e adolescentes, sendo que cerca de 34 mil portugueses apresentam dermatite atópica moderada a grave.
Artigo de opiniãoNo âmbito desta data, a SPAIC partilha um artigo de opinião da autoria das Dras. Sofia Campina, Rita Brás e Sara Regalo, representantes do Grupo de Interesse de Alergia Cutânea da SPAIC, que abordam a doença, os seus mecanismos e o impacto no dia a dia dos doentes.
Uma doença inflamatória crónica — A 14 de setembro assinala-se o Dia Mundial da Dermatite Atópica. Frequentemente reduzida a “pele seca” ou a um problema estético, a dermatite atópica é, na verdade, uma doença complexa, de base imunológica, com um impacto profundo na qualidade de vida dos doentes e das suas famílias.
Trata-se da doença inflamatória crónica cutânea mais comum, caracterizada por pele seca (xerótica) e com prurido (comichão) intenso, que resulta de uma interação complexa entre suscetibilidade genética, disfunção da barreira cutânea e desregulação do sistema imunitário. Sobre este terreno atuam depois fatores ambientais que desencadeiam ou agravam os surtos, pelo que a doença evolui tipicamente por períodos de agravamento que alternam com fases de estabilidade.
Em Portugal, estima-se que a dermatite atópica afete entre 2 a 5% da população em geral e cerca de 15% das crianças e adolescentes, sendo que 34 mil portugueses apresentam dermatite atópica moderada a grave.
Sintomas e evolução — O sintoma mais marcante da doença e, muitas vezes, o mais debilitante é o prurido, intenso que agrava ao final do dia e durante a noite e que conduz à coceira compulsiva, capaz de originar feridas e infeções. São também típicas as lesões eczematosas caracterizadas por vermelhidão, descamação e, nos surtos, exsudação (lesões húmidas) e crostas. A localização das lesões varia com a idade, predominando na face e nas superfícies extensoras dos membros no bebé, e nas pregas de flexão, como cotovelos e joelhos, na criança mais velha e no adulto, sendo que neste último também a face e as mãos podem ser particularmente afetadas.
Embora possa surgir em qualquer idade, o início é, na larga maioria dos casos, precoce: cerca de 45% dos casos manifestam-se nos primeiros seis meses de vida, 60% no primeiro ano e 80 a 90% antes dos cinco anos. Isto não significa, contudo, que se trate de uma doença exclusiva da idade pediátrica. A dermatite atópica pode persistir na idade adulta ou até, cada vez mais, surgir pela primeira vez nesta fase.
Impacto na qualidade de vida — Esta elevada prevalência acarreta também um elevado impacto sobre o dia a dia. A comichão persistente e a privação de sono afetam a concentração, o desempenho escolar e profissional e o equilíbrio emocional, sobretudo na doença moderada a grave, sendo frequentes distúrbios do sono, ansiedade e depressão. Importa referir que este impacto também se repercute na família/cuidador, não só do ponto de vista psicológico, mas também pelo absentismo laboral muitas vezes associado.
Diagnóstico e tratamento — O diagnóstico é essencialmente clínico, baseando-se no prurido intenso e na observação de lesões características, e deve ser complementado pela avaliação de outras doenças alérgicas ou atópicas, como a asma, a rinite e a alergia alimentar. Não existe um teste laboratorial que, por si só, confirme a doença; o estudo alergológico pode ser útil para identificar sensibilizações e fatores desencadeantes em doentes selecionados, mas não substitui a avaliação clínica.
Do ponto de vista terapêutico, o principal desafio é atingir e manter o controlo sustentado da doença. Felizmente, na última década assistimos a uma mudança do panorama no tratamento da dermatite atópica. À base do tratamento (os emolientes, os corticosteroides tópicos e os inibidores tópicos da calcineurina) juntaram-se as terapêuticas dirigidas para os casos mais graves, com fármacos biológicos, como o dupilumab, o tralokinumab e o lebrikizumab, e os inibidores das JAK, como o abrocitinib, o baricitinib e o upadacitinib. As recomendações internacionais mais recentes defendem uma abordagem proativa e personalizada, orientada para o controlo a longo prazo e não apenas para tratar cada surto. O desafio que permanece é garantir o acesso equitativo de todos os doentes a estas opções e a sua correta seleção, caso a caso.
Mitos que importa esclarecer — Apesar de tudo o que hoje se sabe, a dermatite atópica continua rodeada de mitos. Não é contagiosa, não resulta de falta de higiene, não é “apenas pele seca” nem um problema estético, e não desaparece obrigatoriamente com a idade. Persiste, também, a ideia de que dietas de exclusão resolvem a doença quando, na ausência de uma alergia alimentar comprovada, as recomendações desaconselham dietas de eliminação injustificadas. Importa ainda esclarecer que o stress pode agravar a doença, mas não é a sua causa: a dermatite atópica é, na sua essência, uma doença inflamatória de base imunológica.
Dar visibilidade à dermatite atópica — O Dia Mundial da Dermatite Atópica torna-se, assim, uma excelente oportunidade para dar visibilidade a uma doença ainda subvalorizada, combater o estigma que a acompanha, promover o diagnóstico e o encaminhamento atempados e recordar que existe, hoje, um conjunto de tratamentos capaz de controlar bem a doença. O objetivo é claro: que nenhuma pessoa com dermatite atópica tenha de aceitar a comichão intensa diária, as noites sem dormir e o isolamento como inevitáveis, porque já não o são.
SPAIC promove terceiro módulo do Fellowship Type 2 dedicado à inflamação gastrintestinal
Formação · Fellowship Type 2
A Sociedade Portuguesa de Alergologia e Imunologia Clínica (SPAIC), com o apoio da Sanofi, vai realizar nos dias 21 e 22 de novembro, na região do Grande Porto (local a anunciar), o terceiro módulo do programa formativo Fellowship Type 2, desta vez dedicado ao tema Inflamação Gastrointestinal.
Formação especializada — Após o sucesso dos dois primeiros módulos, centrados na inflamação respiratória e na inflamação cutânea, esta nova edição dá continuidade ao percurso de formação especializada em doenças inflamatórias mediadas pela resposta imunitária do tipo 2, promovendo uma abordagem multidisciplinar e baseada na mais recente evidência científica.
O programa pretende reforçar os conhecimentos dos profissionais de saúde nesta área, fomentando a atualização científica, a discussão de casos clínicos e a partilha de experiências entre especialistas.
Inscrições e local — As inscrições para este terceiro módulo serão abertas em breve, sendo divulgadas oportunamente pela SPAIC, juntamente com a informação sobre o local de realização.
Peniche recebe a 47.ª Reunião Anual da SPAIC de 24 a 27 de setembro
Formação e eventos · Reunião Anual
Estão abertas as inscrições para a 47.ª Reunião Anual da SPAIC, que terá lugar em Peniche, de 24 a 27 de setembro. “Inovação na doença alérgica” que irá nortear quatro dias de discussão científica abrangente e multidisciplinar , reunindo especialistas, investigadores e outros profissionais de saúde que se dedicam à abordagem da patologia imunoalérgica.
Este encontro constitui o maior evento nacional dedicado à especialidade e um espaço privilegiado para atualização científica, partilha de conhecimentos e discussão dos mais recentes avanços no diagnóstico e tratamento das doenças alérgicas e imunologógicas.
Inscreva-se e consulte o programa científico aqui: https://www.spaic2026.com/
